Oggi vi voglio raccontare una storia che sto vivendo indirettamente, ma che mi sta insegnando tanto.
Si parla di una “ragazza” (così la considero io), mia collega, che soffre di una malattia rarissima e di come lei stia affrontando questo percorso, perché spesso non ci si accorge di queste cose finché non le si vivono.
Questa “ragazza” è speciale ed è diventata il mio eroe, da cui prendere spunto quando mi lamento di quanto la vita mi abbia riservato. Incontrare persone come lei, sempre con il sorriso in volto pur non sapendo quale sia il futuro, è meraviglioso. Un certo giorno del 2020 Simona (nome di fantasia) si sottopone a un test genetico molto accurato e, grazie ai progressi della scienza, scopre di avere il gene TFG mutato: la diagnosi è quella di Sindrome di Okinawa. Ora in breve vi spiego la malattia che Simona sta combattendo ogni giorno con fierezza ed orgoglio, insieme alla sua famiglia. La “neuropatia sensitivo-motoria di tipo Okinawa” è una neuropatia motoria e sensoriale, rara ed ereditaria, di origine genetica, che esordisce nell'età adulta con debolezza e atrofia muscolare. La malattia porta a perdere progressivamente il controllo della muscolatura. Viene spesso scambiata con una SLA, con cui condivide il decorso, ma ha una progressione molto più lenta. I sintomi più evidenti sono la debolezza dei muscoli, gli spasmi muscolari dolorosi intermittenti, difficoltà a stare in piedi, tremori e progressiva perdita della capacità di camminare. Al momento non ci sono terapie specifiche, ma si cerca di migliorare la qualità di vita dei pazienti con fisioterapia, dispositivi di supporto o farmaci sintomatici.
Insieme a suo marito ha deciso di mettersi subito in contatto con Fondazione Telethon per avere maggiori informazioni sulla malattia. Scoprono così che è in corso una ricerca a Roma proprio sul gene TFG e decidono di inviare un campione biologico di Simona. Vengono poi a conoscenza dei bandi Seed Grant, con cui Telethon supporta le associazioni dei pazienti nella selezione e nel monitoraggio di progetti di ricerca e decidono di parteciparvi.
Circa un anno fa Simona e suo marito hanno dato vita all'Associazione Italiana Sindrome di Okinawa (AISO) allo scopo di sensibilizzare l'opinione pubblica sulla Sindrome di Okinawa e supportare attivamente la ricerca scientifica. Uno degli aspetti fondamentali di questo lavoro è quello di creare una rete con individui e famiglie in Italia e in tutto il mondo che vivono la stessa realtà. L’obiettivo è quello di offrire supporto attraverso il dialogo e la condivisione di esperienze e, soprattutto, far sentire ciascuno meno solo nel suo percorso.
C’è ancora poca conoscenza sulla malattia e spesso vengono effettuate diagnosi errate; per questo motivo l’AISO è in contatto con alcuni genetisti al fine di creare un protocollo. I primi farmaci utilizzati non hanno ancora dato i risultati sperati. Siamo solo all’inizio della ricerca e per vincere la battaglia le donazioni giocano un ruolo cruciale. Ogni contributo, grande o piccolo che sia, può essere d’aiuto.
Come donare: Bonifico Bancario IBAN T78U0538746040000004099263 con causale “Donazione per l'Associazione Italiana Sindrome di Okinawa” inviando la contabile a
Giuseppe Odetto
